[单选题]首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）A . IgG亚类缺陷病B . 选择性IgA缺陷C . 严重联合免疫缺陷病D . X连锁先天性无丙种球蛋白血症E . 自身免疫性淋巴增生综合征
[单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）A . 特发性血小板减少性紫癜B . 川崎病C . 过敏性紫癜D . 乙型肝炎E . 系统性红斑狼疮
[单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）A . 造血干细胞移植B . 定期使用静脉注射免疫球蛋白C . 免疫调节治疗D . 有效抗生素控制感染E . 胎肝移植
[单选题]原发性免疫缺陷病多是由（）A . 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B . 某些基因所在染色体的大段缺失所致C . 人免疫缺陷病毒感染所致D . 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E . 环境中毒素诱导的基因突变所致
[单选题]哮喘的预防，下列叙述错误的是（）A . 尽量减少上呼吸道感染B . 避免各种诱发因素C . 缓解期不需治疗D . 发作期积极控制气管炎症和症状，防止病情恶化或出现并发症E . 辨证应用中药预防
[单选题]不属于原发性免疫缺陷病的是（）A . 遗传性毛细血管扩张、共济失调综合征B . 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征C . 先天性无丙种球蛋白血症D . 囊性纤维化E . X连锁淋巴增生综合征
[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）A . 先天愚型B . 垂体性侏儒症C . 佝偻病D . 甲状腺功能减低症E . 软骨发育不良
[单选题]下列哪种免疫缺陷病用胸腺素肌内注射有效（）A . X连锁无丙种球蛋白血症B . 共济失调毛细血管扩张症C . DiGeorge综合征D . 选择性免疫球蛋白血症E . 先天性低丙种球蛋白血症
[单选题]疑诊原发性免疫缺陷病时，处理正确的是（）A . 立即使用抗生素预防感染B . 应及时应用静脉注射免疫球蛋白C . 选择合适的免疫学和分子诊断手段以确诊D . 尽早免疫重建E . 进行亲属筛查，发现其他患者或携带者
[单选题]8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）A . 摄胸部正位片B . 淋巴细胞转化实验C . T淋巴细胞计数D . 骨髓检查E . 血清免疫球蛋白测定
[单选题]川崎病的复发率为（）A . <0.3％B . 1％～2％C . 0.3％～0.5％D . 3％～5％E . 0.5％～1％
[单选题]女，10个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断（）A . 外周血淋巴细胞计数B . 淋巴细胞转化试验C . 细胞计数D . T细胞亚群E . 血清IgG、IgM、IgA含量测定
[单选题]共同γ链（γc）不是以下哪种细胞因子的受体（）A . IL-2B . IL-7C . 1L-9D . IFN-yE . IL-4
[单选题]血清IgA明显增高的疾病是（）A . 川崎病B . 高IgM血症C . 原发性血小板减少性紫癜D . 过敏性紫癜E . 幼年型类风湿关节炎
[单选题]3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）A . X连锁无丙种球蛋白血症B . 选择性IgA缺陷C . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D . 获得性免疫缺陷综合征E . 选择性IgM缺陷
[单选题]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L，Hb109g／L，PLT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L，IgM<0．38g／L，IgE532IU／L。其诊断可能为（）A . 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征B . X连锁高IgM血症C . 选择性IgA缺陷病D . 联合免疫缺陷病E . 慢性肉芽肿病
[单选题]一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）A . 新生儿败血症B . 母乳性黄疸C . 21-三体综合征D . 先天性甲状腺功能低下E . 先天性佝偻病
[单选题]以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（）A . 链球菌感染后肾炎B . 系统性红斑狼疮C . 过敏性紫癜D . 膜增生性肾小球肾炎E . 遗传性血管神经性水肿
[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）A . atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲B . 翼颈、乳头间距宽C . 睾丸小、乳房发育D . 眼发育不良、耳道闭锁E . 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单选题]男孩，7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近5d咳剧，微喘，门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变，疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）A . 巨细胞病毒B . 人类免疫缺陷病毒C . 单纯疱疹病毒D . 人类轮状病毒E . 呼吸道合胞病毒
[单选题]20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）A . 骨龄测定B . 染色体核型分析C . 血清T3、T4、TSH测定D . TRH刺激试验E . 血钙、磷及碱性磷酸酶测定
[单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）A . 下丘脑及垂体先天缺陷B . 甲状腺缺如C . 甲状腺组织减少D . 甲状腺激素合成障碍E . 甲状腺对TSH刺激反应降低
[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C . 46，XXD . 46，XX，-14，+t（14q21q）E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）A . 先天性甲状腺功能减低症B . 21-三体综合征C . 18-三体综合征D . 苯丙酮尿症E . 13-三体综合征
[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）A . 应用升血糖药物B . 静脉输葡萄糖液C . 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D . 血糖药物+静脉输葡萄糖液E . 手术
[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A . 头颅CTB . 智力测定C . 脑地形图D . 骨龄E . 尿三氯化铁试验
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）A . 新生儿期即开始治疗B . 使用的雄激素种类C . 染色体核型D . 是否加用人生长激素E . 青春期开始治疗
[单选题]儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）A . 多尿、烦渴是主要症状B . 少数病例为遗传性C . 视上核及室旁核破坏导致尿崩症D . 与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应E . 进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少