九题库

[填空题] 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

[单选题]男性，7岁，癫痫间歇性发作三月余，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，最可能的诊断是()A .神经纤维瘤病B .脑颜面部血管瘤病C .脑囊虫病D .结节性硬化E .脑灰质异位

[单选题]脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()A .SCAlB .SCA3C .SCA5D .SCA7E .SCA8

[单选题]4岁小男孩，右侧颜面部有紫红色瘤，智力障碍，MR检查如图，请选择最可能的诊断()A .神经纤维瘤B .结节性硬化C .脑颜面血管瘤病D .脑皮质发育异常E .脑灰质异位

[单选题]女性，38岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，请结合CT检查，选择最可能的诊断()A .神经纤维瘤病B .脑颜面部血管瘤病C .脑囊虫病D .结节性硬化E .脑剪切伤

[单选题]肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()A .多发性肌炎B .进行性肌营养不良C .线粒体肌病D .重症肌无力E .脊肌萎缩症

[单选题]根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()A .蝶形红斑B .一侧三叉神经区域的血管痣C .面部色素脱失斑D .面部牛奶咖啡斑E .口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹

[填空题] 染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

[问答题] 论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。

[问答题] 试述腓骨肌萎缩症的临床特点。

[名词解释] 多基因遗传病

[名词解释] 基因治疗

[单选题]Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()A .1个B .2个C .4个D .3个E .6个

[判断题] 染色体病不是遗传病。()A . 正确B . 错误

[填空题] 遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

[单选题]关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()A .同一家系的患者发病年龄和病情相似B .可有眼肌麻痹C .远端肌萎缩D .键反射亢进E .澡感觉障碍

[填空题] 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

[问答题] 什么叫遗传早现现象?

[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误()A .中年发病多见B .多有脊柱畸形C .深感觉障碍D .膝反射消失E .Babinski征阳性

[问答题] 什么叫线粒体遗传病?

[单选题]患者，男，1岁。癫痫发作3次，智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示，应诊断为()A .颅内结核瘤B .病毒性脑炎C .胶质瘤病D .结节性硬化E .未见异常

[多选题] 神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()A .颅内肿瘤B .椎管内肿瘤C .周围神经肿瘤D .视神经胶质瘤E .脊膜瘤

[名词解释] MELAS综合征

[问答题] 试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。

[填空题] Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

[问答题] 什么叫单基因遗传病?

[问答题] 论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

[名词解释] 单基因遗传病

[判断题] 线粒体肌病是母系遗传方式。()A . 正确B . 错误

[问答题] 试述线粒体脑肌病分型及临床特点。