[单选题]男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）A .先天性甲状腺功能减退症B .21-三体综合征C .苯丙酮尿症D . D.黏多糖病E .软骨发育不良
[单选题]5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）A .丘脑黑质B .大脑皮质C .基底神经节D . D.小脑半球E .脑干网状结构
[单选题]经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）A .L-谷氨酸脱羧酶B .二氢生物蝶呤还原酶C .6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D . D.酪氨酸羟化酶E .苯丙氨酸-4-羟化酶
[单选题]12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）A .体型矮小B .性发育幼稚型C .原发性闭经D . D.尿中雌激素减少E .染色体核型分析
[单选题]风湿热的初发与再发多与哪种细菌有关（）A .金黄色葡萄球菌B .大肠杆菌C .肺炎双球菌D . D.A组a型溶血性链球菌E .A组b型溶血性链球菌
[单选题]以下哪项不是风湿热的主要临床表现（）A .游走性、多发性、大关节炎B .心脏炎C .舞蹈病D . D.皮下结节与环形红斑E .白细胞增多及血沉明显增快
[单选题]下列对单克隆抗体的描述错误的是（）A .某种抗原进入机体也可产生单克隆抗体B .具有高度的均一性C .具有高度的专一性D . D.只针对某一特定抗原决定簇的抗体E .是由一株B淋巴细胞增殖产生的抗体
[单选题]先天愚型染色体核型绝大部分为（）A .嵌合型21-三体B .G／D易位型21-三体C .G／G易位型21-三体D . D.标准型21-三体E .12-三体
[单选题]3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A .半乳糖激酶缺乏B .半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C .尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D . D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E .葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
[单选题]风湿热急性期于心尖区听到吹风样收缩杂音和舒张期杂音，表示（）A .二尖瓣狭窄B .心脏炎C .发热所致D . D.二尖瓣闭锁不全E .无临床意义
[单选题]5个月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后无明显诱因猝死于家中，死前无明显诱因。其死因可能为（）A . 脑栓塞B . 心肌炎C . 颅内出血D . 冠状动脉瘤破裂E . 心包炎
[单选题]下列不符合急性风湿性关节炎（）A .常侵犯大关节、呈游走性、对称性B .小关节偶尔可同时受累C .炎症消退后活动正常D . D.Ｘ线摄片见关节间隙变窄、周围软组织肿胀E .局部出现红、肿、热、痛
[单选题]3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于（）A . 多次进食法，以维持正常血糖水平B . 在紧张、较强运动时增加葡萄糖C . 可试用高血糖素锌D . 宜用碳酸氢钠纠正酸中毒E . 避免感染
[单选题]调控Ⅰ型超敏反应的是（）A .巨噬细胞B .T细胞C .B细胞D . D.NK细胞E .嗜酸性粒细胞
[单选题]2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBTO％，该病例的突变基因最可能是（）A .CYBBB .CYBAC .NCF2D . D.NCF1E .以上都不是
[单选题]3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）A .肝糖原累积症B .半乳糖血症C .严重低血糖症D . D.肝豆状核变性E .尼曼-匹克病
[单选题]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）A .呆小症B .先天愚型C .苯丙酮尿症D . D.佝偻病活动期E .软骨发育不良
[单选题]以下哪种是人工自动免疫（）A .给机体注射抗毒素B .给机体注射类毒素C .给机体注射丙种球蛋白D . D.给机体注射细胞因子E .给机体注射胎盘球蛋白
[单选题]下列哪一项不是诊断风湿热的主要条件（）A . 血沉增快B . 心脏炎C . 关节炎D . 环形红斑E . 舞蹈病
[单选题]致敏Tc细胞的作用特点是（）A .无抗原特异性B .受MHC-Ⅱ类分子限制，C .可通过释放TNF杀伤靶细胞D . D.可通过ADCC作用杀伤靶细胞E .可通过分泌细胞毒性物质杀伤靶细胞
[单选题]自身免疫最重要的基本特征是（）A .患者血中可测得高效价的自身抗体或致敏淋巴细胞B .病情转归与自身免疫反应强度有关C .反复发作D . D.有遗传倾向E .造成组织损伤和功能障碍
[单选题]4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）A .X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B .空腹血糖为2.2mmol/LC .皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D . D.乳酸性酸中毒E .肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
[单选题]关于儿童哮喘的诊断依据，以下哪项不正确（）A . 喘息呈反复发作B . 发作时肺部出现哮鸣音C . 平喘药物治疗有效D . 血中嗜酸性粒细胞计数增高E . 肾上腺素试验有明显疗效
[单选题]能分化为巨噬细胞的前体细胞是（）A . 单核细胞B . B细胞C . T细胞D . 嗜酸性粒细胞E . 红细胞
[单选题]小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A .智能低下B .特殊面容C .通贯手D . D.染色体核型分析E .手皮纹特点
[单选题]具有抗原呈递功能的是（）A . 辅助性T细胞B . 杀伤性T细胞C . 抑制性T细胞D . B细胞E . NK细胞
[单选题]3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的？（）A .避免食用含铜高的食物B .应用D-青霉胺螯合体内的铜C .应用硫酸锌干扰场内铜的吸收D . D.应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状E .应用保肝药及营养保护肝脏
[单选题]对半抗原的正确解释是（）A .只有抗原性的物质B .只有反应性的物质C .有免疫原的物质D . D.作为免疫辅佐剂的物质E .以上均不正确
[单选题]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）A .生后即有智力低下和生长发育落后B .皮肤白皙、发黄，尿霉臭味C .Guthrie细菌抑制试验阳性D . D.尿三氯化铁试验阳性E .2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸