• 内分泌遗传疾病题库

患儿2岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸

[单选题,案例分析题] 患儿2岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括()A .母亲受孕时年龄过大B . 父母智力水平C . 遗传因素D . 病毒感染E . 放射线

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  • 患儿,3岁。因身材矮小就诊,10个月会坐,近1岁10个月会走,平时少哭多睡,食欲

    [单选题]患儿,3岁。因身材矮小就诊,10个月会坐,近1岁10个月会走,平时少哭多睡,食欲差,常便秘。查体:头大,皮肤较粗糙,前囟未闭,出牙两颗,反应较迟钝,喜伸舌,有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断。首先应做的检查是()A . 智商测定B . 血钙,血磷测定C . T3、T4、TSH测定D . 染色体检查E . 脑CT检查

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  • 1-三体综合征的核型可为()

    [多选题] 1-三体综合征的核型可为()A . 46,XX(或XY)/47,+21B . 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C . 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D . 47,XX(或XY),+21E . 47.XXY

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  • 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约1

    [单选题,案例分析题] 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()A .出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人B . 6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品C . 最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要D . 给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损

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  • 女孩13岁。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,

    [单选题,案例分析题] 女孩13岁。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()A .感染性休克B . 低血糖昏迷C . 糖尿病乳酸酸中毒D . 糖尿病酮症酸中毒E . 高渗性非酮症糖尿病昏迷

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  • 对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是()

    [单选题]对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是()A . 空腹血糖B . 24h尿糖定量C . 口服葡萄糖耐量试验D . 餐后2h尿糖E . 糖化血红蛋白

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  • 先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是()

    [单选题]先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是()A . 甲状腺胚胎发育异常B . 甲状腺激素的靶器官反应性低下C . 促甲状腺激素缺乏D . 甲状腺素合成途径缺陷E . 碘缺乏

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  • 关于特发性性早熟,最主要特点是()

    [单选题]关于特发性性早熟,最主要特点是()A . 生长速度加快B . 骨龄增速C . 骨骺早愈合D . 性发育过程遵循正常规律E . 影响最终身高

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  • 先天性甲状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后,向家长交代最重要的一条是()

    [单选题]先天性甲状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后,向家长交代最重要的一条是()A . 经常补充维生素B . 注意监测身高C . 注意膳食营养D . 加强智能训练E . 症状改善后不能自动停药

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  • 患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲

    [单选题]患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A .染色体检查B .尿三氯化铁试验C .骨骼X线检查D . D.血清T3,T4测定E .尿粘多糖测定

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  • 五岁二个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,

    [单选题,案例分析题] 五岁二个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查()A .血糖测定B . 脑电图检查C . 腕部X线摄片D . 尿三氯化铁试验E . 血T3、T4、TSH检查

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  • 1个半月男婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡

    [单选题]1个半月男婴,出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄。腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是()A . 先天性胆道闭锁B . 肝炎C . 败血症D . 先天性甲状腺功能减低症E . 先天性巨结肠症

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  • 中枢性性早熟的病因可为()

    [单选题]中枢性性早熟的病因可为()A . 单纯乳房早发育B . 睾丸间质细胞瘤C . 肾上腺皮质增生症D . McCune-Albright综合征E . 原发性甲状腺功能减低症

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  • 以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症()

    [单选题]以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症()A . 作智能筛查B . 染色体核型分析C . 长骨摄片D . 胰岛素刺激试验E . TRH刺激试验

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  • HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期()

    [单选题]HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期()A . 1~2周B . 2~4周C . 4~6周D . 6~12周E . 16~20周

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  • 患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率

    [单选题]患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()A . 21-三体综合征B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 佝偻病活动期E . 软骨营养不良

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  • 对于生长激素的促生长作用,下列描述不正确的是()

    [单选题]对于生长激素的促生长作用,下列描述不正确的是()A . 促进肝糖原合成,减少对葡萄糖的利用B . 促进细胞摄取氨基酸,使蛋白质合成增加C . 促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化D . 促进人体各种组织细胞增大和增殖E . 促进骨骼软骨细胞增殖,合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质

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  • 3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG

    [多选题] 3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是()A . X-连锁无丙种球蛋白血症B . 选择性IgA缺陷C . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D . 获得性免疫缺陷综合征E . 选择性IgM缺陷

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  • 下列哪一种场所不属于“公共场所”()

    [单选题,A1型题] 下列哪一种场所不属于“公共场所”()A . 游泳池B . 学校教室C . 影剧院D . 医院E . 火车站候车室

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  • 患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13

    [单选题]患儿,3岁半,生长发育缓慢,表情呆滞,2岁半时会走、说话,身高82cm,体重13.5kg,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑浮肿,鼻梁低。舌常伸出口外,进食少大便每3~4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()A . 巨结肠B . 营养不良性贫血C . 佝偻病D . 先天愚型E . 先天性甲状腺功能低下

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