[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。A . 超声波检查B . X线检查C . 抽取羊水进行染色体检查D . 母血甲胎蛋白测定E . 抽取羊水进行DNA检查
[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。A . 磷酸化酶缺乏B . 酪氨酸C . 体内铜蓝蛋白缺乏D . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E . 磷酸化酶激酶缺乏
[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。A . 血友病甲B . 红绿色盲C . 唐氏综合征（先天愚型）D . 肾性尿崩症E . 苯丙酮尿症
[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。A . 嵌合体型B . D／G易位型C . G／G易位型D . 标准型E . 白血病
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。A . 二氢生物蝶呤还原酶B . 谷氨酸羟化酶C . 苯丙氨酸羟化酶D . 酪氨酸羟化酶E . 羟苯丙酮酸氧化酶
[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。A . PCR分析B . 尿液黏多糖检测C . DNA分析D . 特异性酶活性测定E . 骨骼X线检查
[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。A .尿三氧化铁试验B .Guthrie细菌生长抑制试验C .2，4－二硝基苯肼试验D . D.血浆游离氨基酸分析E .尿液有机酸分析
[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。A . 生物蝶呤缺乏B . 酪氨酸不足C . 继发性肾上腺素不足D . 继发性甲状腺素不足E . 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[填空题] 液压马达传动系统中，壳体报警高油位（）℃
[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。A . 染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B . 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C . 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D . 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E . 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。A . 生后1～3个月B . 生后3～6个月C . 生后6～9个月D . 生后9～12个月E . 生后1～3岁
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）。A . X连锁冠性遗传B . 常染色体显性遗传C . 多基因遗传D . 常染色体隐性遗传E . X连锁隐性遗传
[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。A . 妊娠2个月时接受了心导管检查B . 40岁孕妇C . 20岁孕妇D . 第一胎为先天愚型E . 姨表姐妹中有先天愚型者
[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。A . 神经系统损害B . 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环C . 急性溶血病D . 肝脏损害为主E . 肾小管性酸中毒
[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。A . 智力低下+惊厥B . 智力低下+多发畸形C . 生后毛发、皮肤、虹膜色浅D . 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E . 惊厥+多发畸形
[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）。A . 肝脏B . 神经系统C . 眼D . 肾脏E . 骨骼系统
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。A . 苯丙酮尿症B . 糖原累积病Ⅰ型C . 肝豆状核变性D . 黏多糖病Ⅰ型E . 黏多糖病Ⅱ型
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。A . 单用生长激素B . 确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C . 单用雌激素D . 确诊后立即应用人生长激素+雌激素E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素
[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。A . 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）B . 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）C . 47，XX（XY），＋2lD . 46，XX（XY），－21，＋t21qE . 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）
[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。A . Ⅰ型B . Ⅱ型C . Ⅲ型D . Ⅳ型E . Ⅵ型
[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。A . 线粒体B . 溶酶体C . 细胞核D . 高尔基体E . 内质网
[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。A . 智力低下B . 尿三氧化铁试验阳性C . 血中苯丙氨酸明显升高D . DNA分析E . 尿和汗液有鼠尿臭味
[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。A . 缺铁性贫血B . 感染性贫血C . 溶血性贫血D . 再生障碍性贫血E . 自身免疫性贫血
[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。A . 鼻梁低平B . 眼距宽C . 舌常伸出口外D . 两眼外侧上斜E . 以上均不是
[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。A . 染色体缺失B . 染色体断裂C . 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D . 染色体发生易变E . 染色体发生倒位
[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。A . 近3～4个月发现呆滞，智力落后B . 可有抽搐发作，肌张力高C . 毛发黄褐色D . 皮肤粗糙，四肢短粗E . 尿有“鼠尿味”
[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。A . 严重的营养不良B . 佝偻病C . 先天性甲状腺功能减低症D . 苯丙酮尿症E . 21－三体综合征
[问答题] 简述DNA双螺旋结构的要点
[单选题]水稻种子的哪一部分组织是三倍体？（）A .胚B .胚乳C .果皮D .种皮