[单选题]一Duchenne型肌营养不良患儿,其同胞姐妹为()A .正常人B .可能携带者C .很可能携带者D .肯定携带者E .患者
[填空题] 进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。
[填空题] 对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
[填空题] 进行性肌营养不良症患者家系分析中有一个或一个以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者为_________。
[填空题] 进行性肌营养不良症患者肌活检组化检查可见_________缺失或异常。
[填空题] 进行性肌营养不良症患者肌电图有典型_________损害。
[填空题] 眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
[名词解释] 进行性肌营养不良症(PMD)
[填空题] 假肥大型肌营养不良症患者均为()性,多在3~5岁发病。