典型苯丙酮尿症

A．染色体畸变

B．苯丙氨酸羟化酶缺乏

C．氨基己糖苷酶缺乏

D．四氢生物嘌呤生成不足

E．甲状腺发育异常

[单选题,B1型题] 典型苯丙酮尿症（）A .染色体畸变B .苯丙氨酸羟化酶缺乏C .氨基己糖苷酶缺乏D . D.四氢生物嘌呤生成不足E .甲状腺发育异常

[单选题]非典型苯丙酮尿症A．染色体畸变B．苯丙氨酸羟化酶缺乏C．氨基己糖苷酶缺乏D．四氢生物嘌呤生成不足E．甲状腺发育异常

[单选题,B1型题] 非典型苯丙酮尿症（）A .染色体畸变B .苯丙氨酸羟化酶缺乏C .氨基己糖苷酶缺乏D . D.四氢生物嘌呤生成不足E .甲状腺发育异常

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（ ）。A．酪氨酸羟化酶B．苯丙氨酸羟化酶C．二氢生物蝶呤还原酶D．鸟苷三磷酸环化水合酶E．丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏A．酪氨酸羟化酶B．苯丙氨酸羟化酶C．二氢生物蝶呤还原酶D．鸟苷三磷酸环化水合酶E．丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）A .酪氨酸羟化酶B .苯丙氨酸羟化酶C .二氢生物蝶呤还原酶D . D.鸟苷三磷酸环化水合酶E .丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

[配伍题,B1型题] 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B . 酪氨酸羟化酶缺乏C . 酪氨酸转氨酶缺乏D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B．葡糖脑苷酶C．苯丙氨酸-4-羟化酶D．四氢生物蝶呤还原酶E．葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B . 四氢生物蝶呤生成不足C . 酪氨酸羟化酶受抑制D . 脑内5-羟色胺不足E . 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题,A1型题] 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）A . 低苯丙氨酸饮食B . 二氢生物蝶呤C . 四氢生物蝶呤D . 左旋多巴E . 5-羟色氨酸