A . 糖原累积病
B . 肝豆状核变性
C . 原发性癫癎
D . 严重低血糖症
E . 黏多糖病
[单选题]男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()A . 肝糖原累积症B . 半乳糖血症C . 严重低血糖症D . 肝豆状核变性E . 尼曼一匹克病
[单选题]3岁男孩,生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4次晨起发生惊厥,当时血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是()A .肝糖原累积症B .半乳糖血症C .严重低血糖症D . D.肝豆状核变性E .尼曼-匹克病
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地
[单选题,共用题干题] 患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()A .缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B . 缺乏肝磷酸化酶C . 缺乏分支酶D . 缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶E . 缺乏肝磷酸化酶激酶