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重症医学
上海住院医师儿科
[单选题,案例分析题]
1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是()
A .白化病
B . 脑白质营养不良症
C . 甲状腺功能低下
D . 糖原累积症
E . 苯丙酮尿症
参考答案与解析:
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