[单选题]

女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()

A . 苯丙酮尿症

B . 先天性甲状腺功能减低症

C . 肝豆状核变性

D . 糖原累积病

E . 粘多糖病

参考答案与解析:

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男性,65岁,四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检:表情呆滞,双上肢可见静止性震颤。四肢呈齿轮样肌张力增高,慌张步态,双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应。<br />诊

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