A . 血液中透明质酸(HA)含量升高
B . 先天性缺乏合成GAG的酶
C . 硫酸皮肤素蛋白聚糖和硫酸化程度降低
D . 氨基聚糖(GAG)和蛋白聚糖(PG)及其降解中间产物在体内一定部位堆积
E . GAG和PG合成酶缺陷
[单选题,A1型题] 目前确诊粘多糖病的依据是()A . PCR分析B . 尿液粘多糖检测C . 特异性的酶活性测定D . DNA分析E . 骨骼X线检查
[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是:()A . PCR分析B . 尿液粘多糖检测C . 特异性的酶活性D . DNA分析E . 骨骼X线检查
[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是()A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.特异性的酶活性测定D.DNA分析E.骨骼X线检查
[单选题]粘多糖病缺陷的酶位于 ( )A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网
[单选题]粘多糖病缺陷的酶位于()A . 线粒体B . 溶酶体C . 细胞核D . 高尔基体E . 内质网
[单选题]关于粘多糖病的分型依据是:()A . 酶缺陷B . 临床表现C . 基因型D . 基因型临床表现E . 酶缺陷临床表现
[多选题]粘多糖病的主要临床表现()A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻C.进行性智能迟滞D
[多选题]粘多糖病的主要临床表现 ( )A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻C.进行性智能迟
[单选题]粘多糖病的分型依据为A.酶缺陷B.酶缺陷+临床表现C.基因型D.临床表现E.基因型+临床表现
[单选题]目前粘多糖病的确诊应依据 ( )A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查D.DNA分析E.特异性的酶活性测定