2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

A .肝豆状核变性

B .苯丙酮尿症

C .先天性卵巢发育不全

D .先天性睾丸发育不全

E .21-三体综合征