女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为（）

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A．唐氏综合症（21-三体综合征）B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）A . Down综合征（21-三体综合征）B . 软骨发育不良C . 先天性甲状腺功能减低症D . 佝偻病E . 苯丙酮尿症

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )A．Down综合征（21-三体综合征）B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[单选题]患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A．唐氏综合征（21-三体综合征）B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减退症D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[单选题,B1型题] 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A . Down综合征（21-三体综合征）B . 软骨发育不良C . 先天性甲状腺功能减低症D . 佝偻病E . 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

[单选题]患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.

[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A . 苯丙酮尿症B . 佝偻病C . 唐氏综合征D . 先天性心脏病E . 先天性甲状腺功能减退症