[多选题]

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为

A.新生儿足跟血筛查

B.避免近亲结婚

C.避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染

D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子

E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查

参考答案与解析:

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患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗

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