[单选题]

共享题干题患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸.妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
为确诊,首选的检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

参考答案与解析:

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