[多选题]

患者男,14岁,因“反复骨折10年”入院,患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折,曾补钙、骨折固定对症治疗,但骨折仍反复发生。体格检查:身高165cm,体重56kg,头颅畸形,巩膜蓝色,牙齿排列整齐紧密,听力正常,胸廓无畸形,心、肺无异常,脊柱无侧弯。实验室检查:血清碱性磷酸酶475U/L;血电解质:钙2.41mmol/L,磷64mmol/L,24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测:正位腰椎骨质疏松,T-score:-2.61。诊断依据为

A.反复骨折 

B.蓝色巩膜 

C.头颅畸形

D.血清碱性磷酸酶475U/L 

E.腰椎双能X线骨密度检测:正位腰椎骨质疏松

参考答案与解析:

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