[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）A . 酶替代治疗B . 控制酸中毒C . 进行肝移植D . 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E . 保肝+控制感染和酸中毒
[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）A . 颈蹼、后发际低B . 身材矮小C . 主动脉缩窄D . 大部分智力落后E . 乳头间距宽、原发性闭经
[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）A . 肝脏和心脏B . 肝脏和肌肉C . 心脏和肌肉D . 肝脏和骨骼E . 肝脏和脾脏
[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A . 惊厥B . 智能发育落后C . 肌张力增高D . 毛发、皮肤色泽变浅E . 尿和汗液有鼠臭味
[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A . 染色体分析B . 尿液黏多糖检测C . 特异性的酶活性测定D . 组织学病理检查E . 骨骼X线检查
[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）A . 小脑性共济失调B . 小舞蹈病C . 肝豆状核变性D . 病毒性肝炎E . 扭转痉挛
[问答题] 手外伤的处理原则有哪些？
[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A . 脑电图B . 血钙测定C . 尿三氯化铁试验D . 尿甲苯胺蓝试验E . 血镁测定
[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A . 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B . 孕期有放射线接触史的发病率高C . 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D . 父母酗酒E . 父母系近亲结婚
[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）A . 苯丙酮尿症B . 糖原累积病C . 肝豆状核变性D . 黏多糖病E . Turner综合征
[单选题]2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A . 血清T3、T4、TSH测定B . 染色体检查C . 胸部X线摄片D . 免疫球蛋白测定E . 测血清苯丙氨酸浓度
[单选题]2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）A . 肝炎B . 败血症C . 先天性巨结肠症D . 先天性胆道闭锁E . 先天性甲状腺功能减低症
[单选题]导致染色体畸变的原因有（）A . 母亲妊娠时年龄过大B . 放射线C . 化学因素D . 病毒感染E . 以上都是
[单选题]常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染（）A . 真菌B . 轮状病毒C . 大肠杆菌D . 沙门菌E . 蓝氏贾第鞭毛虫
[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）A . 47，XX（或XY），+21B . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）C . 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）D . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E . 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）A . 生后第1天B . 生后第3天C . 生后15天D . 生后1个月E . 出生时脐血检查
[单选题]男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）A . 川崎病B . 幼年类风湿关节炎C . 传染性单核细胞增多症D . 麻疹E . 咽结合膜热
[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）A . 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B . 生后3天采血C . 筛查测定血T3和T4D . 筛查测定血TSHE . 阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实