[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A . 肝功能不全B . 糖原累积症C . 半乳糖血症D . 肝豆状核变性E . 肾功能不全
[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）A . 骨龄摄片+心脏彩超B . 血清促性腺激素测定+染色体核型分析C . 染色体核型分析+心脏彩超D . B超盆腔扫描+染色体核型分析E . 胸部X线拍片+心脏彩超
[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）A . 低出生体重+体格发育迟缓B . 多发畸形+宫内发育迟缓C . 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D . 多发畸形+皮肤纹理异常E . 以上都不是
[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）A . 血糖测定B . T3、T4、TSH测定C . 染色体核型分析D . 血苯丙氨酸测定E . 尿常规
[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A . 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB . 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC . 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD . 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E . 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A . 47XX（XY），+21B . 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C . 46XX（XY）／47，XY（XX），+21D . 46XX（XY），-21，+t（21q21q）E . 46XX（XY），-22，+t（21q22q）
[单选题]3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）A . 可停止用药B . 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药C . 3个月后再次复查血清T、TSH，若正常则可停药D . 维持原剂量继续治疗E . 加大剂量继续治疗
[单选题]患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）A . 明确诊断后即应开始治疗B . 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）C . 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量D . 需长期应用碘剂治疗E . 应终身服用
[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）A . 无治疗B . 肝移值C . 骨髓移植和酶替代治疗D . 饮食疗法E . 以上均不是
[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）A . 生后1～2个月B . 生后3～6个月C . 生后7～9个月D . 生后10～12个月E . 生后1～3岁
[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A . 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B . 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C . 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D . 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E . 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）A . 甲状腺功能减低症B . 糖原累积症C . 肝豆状核变性D . 黏多糖病E . Turner综合征
[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）A . 苯丙氨酸羟化酶B . 葡萄糖-6-磷酸酶C . 酪氨酸酶D . 氨基己糖酶E . 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）A . 肝不能正常合成铜蓝蛋白B . 肠道吸收铜功能增强C . 胆汁中排出铜量不减少D . 尿排铜量减少E . 以上都不是
[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）A . 慢性粒细胞白血病B . 尼曼-匹克病C . 肝硬化伴脾亢D . 戈谢病E . 以上均不是
[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A . 骨发育不良B . 粘多糖病C . 甲状腺功能减低症D . 苯丙酮酸尿症E . 染色体病
[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）A . Ⅰ型B . Ⅱ型C . Ⅲa型D . Ⅲb型E . Ⅲc型
[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A . 无症状时尿铜即可增高B . 肝症状多见于起病年龄较小者C . 神经症状多见于年龄较大小儿D . K-F环在发病早期出现E . 少数患儿有范可尼综合征症状
[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）A . 无治疗B . 贫血时输红细胞C . 巨脾伴脾亢时可脾切除D . 酶替代疗法E . Ceredase注射
[单选题]患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）A . 巨结肠B . 营养不良性贫血C . 佝偻病D . 先天愚型E . 先天性甲状腺功能低下
[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）A . 碳水化合物B . 脂肪酸C . 氨基酸D . 碳水化合物与脂肪酸E . 碳水化合物与氨基酸
[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）A . 糖耐量试验B . 胰高糖素试验C . 肾上腺素试验D . 肝组织学检查E . 肝组织的糖原定量和酶活性测定
[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）A . 骨髓检查发现戈谢细胞B . 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C . 血浆中多种酶活性升高D . 基因诊断E . 以上均不是
[单选题]21-三体综合征是（）A . 小儿染色体病中的常见者B . 最常见的小儿染色体病C . 单基因病D . 多基因病E . 原因不明的先天性疾病
[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）A . 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B . 骨骼改变为其临床特征性改变C . 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D . 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E . 尿黏多糖阳性可确诊该病
[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）A . 先天性心脏病B . 21-三体综合征C . 先天性甲状腺功能低下症D . 苯丙酮尿症E . 垂体发育异常
[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B . 四氢生物蝶呤生成不足C . 酪氨酸羟化酶受抑制D . 脑内5-羟色胺不足E . 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单选题]患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）A . 智商测定B . 血钙、血磷测定C . T3、T4、TSH测定D . 染色体检查E . 脑CT检查
[单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A . 甲状腺功能B . 生长激素激发试验C . 腹部B超D . 头颅MRIE . 糖代谢功能试验