[单选题]关于细胞因子（）A .细胞因子是由细胞产生的B .单一细胞因子可具有多种生物学活性C .细胞因子可以自分泌和旁分泌两种方式发挥作用D . D.细胞因子的作用不是孤立存在的E .以上均正确
[单选题]风湿热患儿急性期心尖区出现舒张期杂音往往提示（）A .心肌炎B .二尖瓣狭窄C .伴有先天性心脏病D . D.为发热所致E .无临床意义
[单选题]常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）A .Guthrie细菌生长抑制试验B .三氯化铁试验C .血浆游离氨基酸分析D . D.尿蝶呤分析E .苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
[单选题]在诱发同种免疫反应中，免疫原性最强的细胞是（）A .T淋巴细胞B .富含HLA-PR抗原细胞C .多形核细胞D . D.肥大细胞E .红细胞
[单选题]风湿热的发病常与下列哪种病原体感染有关（）A .A组A型溶血性链球菌B .A组B型溶血性链球菌C .皮肤溶血性链球菌D . D.肺炎链球菌E .金黄色葡萄球菌
[单选题]12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）A .45，xoB .45.x/46，xxC .46，xdel（xp）D . D.46，xdel（xq）E .46，xI（xp）
[单选题]在下列T细胞功能检测的各项方法中，应除外（）A .同种血凝素效价测定B .淋巴细胞转化试验C .IFN-γ水平测定D . D.IL-2、4水平测定E .用协同培养方法测定T辅助与T抑制的功能
[单选题]关于胸腺说法错误的是（）A .在胚胎6周时发育出来B .出生时与体重的比值是一身中最大的C .3、4岁X线影消失D . D.到青春期开始萎缩E .是B淋巴细胞分化成熟的场所
[单选题]下列风湿性心肌炎的特点，应除外哪项（）A .心肌、心内膜、心包均可受累B .活动性心肌炎多有心脏增大C .心尖区有收缩期或舒张期杂音D . D.心瓣膜损害均不可逆E .常伴皮下小结或环形红斑
[单选题]27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）A .裂隙灯可见角膜浑浊B .Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成C .Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失D . D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性E .检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失
[单选题]1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断（）A .呆小病B .先天愚型C .苯丙酮尿症D . D.软骨发育不良E .佝偻病活动期
[单选题]5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）A .丘脑黑质B .大脑皮质C .基底神经节D . D.小脑半球E .脑干网状结构
[单选题]未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）A .1～2天B .1～2周C .1～2个月D . D.3～6个月E .4～9个月
[单选题]男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）A .先天性甲状腺功能减退症B .21-三体综合征C .苯丙酮尿症D . D.黏多糖病E .软骨发育不良
[单选题]12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）A .体型矮小B .性发育幼稚型C .原发性闭经D . D.尿中雌激素减少E .染色体核型分析
[单选题]以下哪项不是风湿热的主要临床表现（）A .游走性、多发性、大关节炎B .心脏炎C .舞蹈病D . D.皮下结节与环形红斑E .白细胞增多及血沉明显增快
[单选题]风湿热的初发与再发多与哪种细菌有关（）A .金黄色葡萄球菌B .大肠杆菌C .肺炎双球菌D . D.A组a型溶血性链球菌E .A组b型溶血性链球菌
[单选题]经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）A .L-谷氨酸脱羧酶B .二氢生物蝶呤还原酶C .6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D . D.酪氨酸羟化酶E .苯丙氨酸-4-羟化酶
[单选题]先天愚型染色体核型绝大部分为（）A .嵌合型21-三体B .G／D易位型21-三体C .G／G易位型21-三体D . D.标准型21-三体E .12-三体
[单选题]下列对单克隆抗体的描述错误的是（）A .某种抗原进入机体也可产生单克隆抗体B .具有高度的均一性C .具有高度的专一性D . D.只针对某一特定抗原决定簇的抗体E .是由一株B淋巴细胞增殖产生的抗体
[单选题]3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A .半乳糖激酶缺乏B .半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C .尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D . D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E .葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
[单选题]3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于（）A . 多次进食法，以维持正常血糖水平B . 在紧张、较强运动时增加葡萄糖C . 可试用高血糖素锌D . 宜用碳酸氢钠纠正酸中毒E . 避免感染
[单选题]风湿热急性期于心尖区听到吹风样收缩杂音和舒张期杂音，表示（）A .二尖瓣狭窄B .心脏炎C .发热所致D . D.二尖瓣闭锁不全E .无临床意义
[单选题]下列不符合急性风湿性关节炎（）A .常侵犯大关节、呈游走性、对称性B .小关节偶尔可同时受累C .炎症消退后活动正常D . D.Ｘ线摄片见关节间隙变窄、周围软组织肿胀E .局部出现红、肿、热、痛
[单选题]5个月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后无明显诱因猝死于家中，死前无明显诱因。其死因可能为（）A . 脑栓塞B . 心肌炎C . 颅内出血D . 冠状动脉瘤破裂E . 心包炎
[单选题]3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）A .肝糖原累积症B .半乳糖血症C .严重低血糖症D . D.肝豆状核变性E .尼曼-匹克病
[单选题]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）A .呆小症B .先天愚型C .苯丙酮尿症D . D.佝偻病活动期E .软骨发育不良
[单选题]调控Ⅰ型超敏反应的是（）A .巨噬细胞B .T细胞C .B细胞D . D.NK细胞E .嗜酸性粒细胞
[单选题]2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBTO％，该病例的突变基因最可能是（）A .CYBBB .CYBAC .NCF2D . D.NCF1E .以上都不是