神经系统先天性疾病题库

[多选题,共用题干题] 患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。可能的诊断有（）A .周围神经病B . 肌病C . 脊髓小脑共济失调D . 感觉运动神经病E . 吉兰-巴雷综合征F . 后侧索综合征或亚急性联合变性

[单选题]三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为（）A . 同一家系中发病年龄一代比一代晚B . 同一家系中发病年龄一代比一代提前C . 同一家系同一代中年龄小者先发病D . 同一家系代间不同表型与年龄相关E . 同一家系不同代中的年长者先发病

[单选题,共用题干题] 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）A .个体差异B . 表型变异C . 遗传异质性D . CAG动态突变E . 遗传早现

[单选题]不属于代谢性共济失调的是（）A . 雷夫叙姆病（植烷酸贮积症，RefsumdiseasE.B . 低β-脂蛋白血症C . 共济失调伴辅酶Q10缺乏症D . 共济失调伴维生素E缺乏症E . 共济失调毛细血管扩张症

[单选题]下面哪项不是小脑扁桃体下疝畸形可以出现的症状（）A . 颅神经及颈神经受累症状B . 颅内高压症状C . 延髓及上颈髓受压症状D . 小脑受累共济失调症状E . 动眼神经麻痹，颞叶钩回疝

[单选题]目前对于神经系统先天性疾病的防治，最有效的方法是（）A . 对症治疗B . 补充维生素C . 外科手术D . 预防及进行产前诊断E . 基因治疗

[单选题,共用题干题] 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。

[多选题] 先天性脑积水的特有体征是（）A . 头大与身体不成比例B . 叩击头颅时出现"破壶音"（Macewen征）C . 颅缝分离、前囟扩大D . 双眼球向下旋转时出现"落日征"（Setting-sunsign）E . 头皮静脉怒张

[单选题]从发病机制上来说，弗里德赖希共济失调（FA）属于（）A . 遗传性共济失调B . 能量生成缺陷性共济失调C . 先天性共济失调D . DNA修复缺陷性共济失调E . 先天性共济失调

[单选题]下面哪项不是胼胝体发育不良的头颅MRI改变（）A . 胼胝体部分或完全缺如B . 侧脑室额角向两侧分离C . 侧脑室体扩大D . 第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂E . 小脑扁桃体下疝畸形

[多选题] 颅底凹陷症的临床表现包括（）A . 后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩B . 延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍C . 颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩D . 小脑症状：眼球震颤，共济失调E . 椎-基底动脉供血障碍：头晕、视物旋转、恶心、呕吐

[单选题]下面哪项不是扁平颅底常见的并发疾病（）A .颅底凹陷症B .小脑扁桃体下疝畸形C .颈椎畸形D . D.延髓或脊髓空洞症E .症状性癫痫

[多选题] 关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）A . EA2常伴肌纤维颤搐B . EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天C . EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征D . 首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶E . EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病

[单选题]最常见的导致共济失调的毒性物质是（）A .乙醇B .尼古丁C .有机溶剂D . D.重金属E .苯妥英钠

[多选题] 胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法，主要可以发现以下什么改变（）A . 胼胝体部分或完全缺如B . 侧脑室额角向两侧分离，侧脑室体扩大C . 颅颈区畸形D . 第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂E . 小脑扁桃体下疝畸形

[单选题]基因组结构变异导致表型的主要机制是（）A .基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始B .细胞凋亡启动和凋亡的程度C .染色体结构异常和畸变D . D.基因组的缺失或重复E .表型变异导致基因组异常

[单选题]脑性瘫痪的临床主要表现为（）A .肢体瘫痪和姿势异常B .面肌瘫痪C .咽喉肌肉瘫痪D . D.呼吸肌瘫痪E .眼外肌麻痹

[单选题]颅底凹陷症不包括下面哪项临床表现（）A . 后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩B . 延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍C . 颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩D . 小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕E . 智能障碍

[单选题]关于胼胝体发育不良的描述，下面哪项是不正确的（）A . 胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断B . 胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如C . 多在儿童期发病D . 一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状E . 合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等

[多选题] 关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）A . 我国最常见的SCA是SCA3B . DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见C . 近50%的共济失调是散发的D . SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2E . 某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

[多选题] 脑性瘫痪的诊断依据包括（）A . 婴幼儿期出现的中枢性瘫痪B . 病情稳定，非进行性C . 可以有智能减退、语言障碍和不自主运动D . 有家族遗传史E . 头颅CT、MRI可以发现有脑结构的改变

[单选题]脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是（）A . 双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重B . 肌力减退和肌张力增高C . 病理征阳性D . 智能障碍E . 家族遗传史

[多选题] 小脑扁桃体下疝畸形的临床表现包括（）A . 颅神经及颈神经受累症状B . 动眼神经麻痹，脑疝症状C . 延髓及上颈髓受压症状D . 小脑受累共济失调症状E . 颅内高压症状

[多选题] 神经系统先天性疾病的WHO国际疾病分类法有哪几类（）A . 器官形成障碍B . 生长、发育障碍C . 组织发生障碍D . 细胞发生障碍E . 先天畸形

[多选题] 神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）A . 同样的基因有不同临床表现（表型）B . 不同的基因临床表型不同C . 表型大致相同但基因位点不同D . 临床变异和遗传异质性都是由基因决定的E . 临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

[多选题] 关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）A .共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/dB .乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调C .口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D . D.遗传性共济失调只能对症治疗E .发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

[单选题]关于颅底凹陷症的描述，下面哪项是不正确的（）A . 手术是治疗的唯一选择B . 影像学检查发现有明显的畸形，即使无临床症状或症状轻微也需要及早手术，以免影响生长发育C . 原发性颅底凹陷症为先天性发育异常D . 继发性颅底凹陷症多见于佝偻病、畸形性骨炎等E . 本病需要与上颈段脊髓肿瘤、ALS、颈椎病鉴别

[单选题]脑性痉挛性双侧瘫痪，一般不具有下面哪项症状（）A . 表现为双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重B . 下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足C . 体检可发现双下肢肌张力增高D . 下肢腱反射亢进、病理反射阳性E . 有智能和语言障碍

[单选题]小脑扁桃体下疝畸形的手术适应证是（）A . 有动眼神经麻痹B . 有小脑性共济失调C . 有神经系统体征进行性加重，梗阻性脑积水，颅内压增高者D . 有颈神经根刺激症状E . 影响自主神经功能，有膀胱直肠括约肌功能障碍

[单选题]颅底凹陷症在临床容易发现的先天畸形表现为（）A . 两眉间距增宽B . "鹅颈"C . 短颈、后发际低D . 厚唇E . 秃发或头发稀少