遗传代谢题库

[单选题]X-连锁高IgM血症的突变基因是（）A . CYBBB . BtkC . γcD . CYP21E . CD40L

[单选题]15个月男孩，近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG＜2g／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）A . 定期静脉注射丙种球蛋白B . 行胎肝移植C . 长期肌内注射胸腺素D . 口服左旋咪唑E . 并发感染时用适当抗生素

[单选题]患儿，3岁。壮热10天，唇干赤裂，肌肤斑疹，颈部段臖核肿痛，大便秘结，数日不行，舌质红绛，脉数有力，此时在清热解毒的同时，可加大黄，以（）A . 通腑下便B . 凉血化瘀C . 急下存阴D . 泻下热毒E . 软坚散结

[单选题]患儿，女，12岁。既往有哮喘史，近2个月来不咳不喘，症见面色白，气短懒言，语声低微，倦息乏力，自汗怕冷，四肢乏力，口不渴，脉细，其病证诊断是（）A . 哮喘缓解期，肺脾气虚B . 哮喘缓解期，肾气虚弱C . 热性哮喘D . 寒性哮喘E . 急性支气管炎

[单选题]患儿，2岁。发热7天，壮热，体温40℃，昼轻夜重，唇千赤裂，烦躁不宁，肌肤斑疹，诊断为皮肤黏膜淋巴综合征，其病机是（）A . 邪在肺胃B . 卫气同病C . 邪在少阳D . 气营两燔E . 邪在太阳

[单选题]患儿，5岁。咳嗽喘促半天，症见咳嗽气喘，喉间痰鸣，恶寒，形寒肢冷，面色淡白，舌淡红，苔白滑，脉迟，诊断为寒性哮喘，其治法是（）A . 温肺散寒，化痰定喘B . 清肺涤痰，止咳平喘C . 解表清里，定喘止咳D . 泻肺补肾，标本兼顾E . 健脾温肾，固摄肾气

[单选题]7岁患儿。因患血液病多次输注血制品，近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数1.0×10／L，CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）A . 呼吸道合胞病毒感染B . 巨细胞病毒感染C . 人类免疫缺陷病毒感染D . 人类轮状病毒感染E . 以上都不是

[单选题]病儿，男，3岁。反复作喘2年。急起发作4小时，经合理应用平喘药物后，哮喘仍没有在24小时内缓解。其诊断是（）A . 哮喘，肾虚失纳B . 哮喘，肺气虚弱C . 哮喘性支气管炎D . 哮喘持续E . 哮喘，脾气虚弱

[单选题]关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）A . 常有多处畸形B . 胸腺发育不良C . 血清Ig常明显降低D . 对PHA增殖反应降低E . 常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐

[单选题]患儿，7岁。咳嗽喘促2天，症见咳嗽喘息，声高息涌，喉间哮吼痰鸣，胸膈满闷，咯痰黄稠，身热，口渴咽干，大便秘结，舌红，苔黄，脉滑数，其证候是（）A . 寒性哮喘B . 热性哮喘C . 虚实夹杂D . 肺气虚弱E . 肾虚不纳

[单选题]不符合呆小病的临床表现的是（）A . 智能障碍B . 腹胀便秘C . 粘液性水肿D . 皮肤细白E . 身材矮小，四肢粗短，特殊面容

[单选题]下列不是川崎病常见症状的是（）A . 眼结膜充血，无脓性分泌物B . 化脓性淋巴结炎C . 口腔黏膜弥漫充血和草莓舌D . 持续高热E . 手足肿胀和脱皮

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）A . 生长激素B . 甲状腺素片连服1年C . 维生素D+钙片D . 甲状腺素片，服至青春期E . 甲状腺素片，终生服药

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）A . 肝肿大、惊厥B . 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C . CT特征性改变D . 肝肿大、贫血和锥体外系症状E . 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]热性哮喘的治法是（）A . 清肺化痰，止咳平喘B . 温肺散寒，化痰平喘C . 补肺固表D . 健脾化痰E . 补肾固本

[单选题]儿童哮喘诊断标准，下列错误的是（）A . 年龄≥3岁B . 喘息呈反复发作者C . 发作时双肺闻及以呼气相为主的哮鸣音，呼气相延长D . 父母有哮喘过敏史E . 支气管扩张剂有明显疗效

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）A . 极低出生体重B . 母亲高龄C . 多发畸形D . 智能低下E . 特征性面容

[单选题]以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）A . 甲状腺不发育或发育不良B . 甲状腺或靶器官反应性低下C . 促甲状腺激素缺乏D . 甲状腺素合成途径缺陷E . 碘缺乏

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）A . 自发性高压气胸B . 肠套叠C . 泌尿道阻塞D . 皮肤大面积坏死E . 关节腔积血

[单选题]主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）A . IgG1B . IgG2C . IgG3D . IgEE . IgA

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）A . 肾上腺皮质增生症B . 睾丸间质细胞瘤C . 单纯乳房早发育D . 原发性甲状腺功能减低症E . McCune-Albright：综合征

[单选题]女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下（）A . 治疗哪项最合适B . 治疗至成年后停药C . 在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗D . 治疗半年至1年后停药E . 使症状好转后逐渐减量至停药F . 治疗停用后有症状时再用药

[单选题]大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗川崎病，以预防冠状动脉损害的用药时间和剂量是（）A . 发病10天左右，1～2g／（kg·D.，1次B . 发病14天左右，400mg／（kg·D.×5天C . 发病10天内，1～2g／（kg·D.，1次D . 发病14天内，400mg／（kg·D.×5天E . 发病10天内，1～2g／（kg·D.，q.o.D.×2次

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）A . 尿三氯化铁试验B . 2，4-二硝基苯肼试验C . Guthrie细菌生长抑制试验D . 血浆游离氨基酸分析E . 尿液有机酸分析

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）A . 肝细胞B . 骨骼C . 尿液D . 脑脊液E . 血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]对川崎病的描述不正确的是（）A . 可出现腹痛、腹泻、麻痹性肠梗阻B . 可出现肢体动脉瘤C . 发热可持续2周以上D . 可出现化脓性结膜炎E . 可出现肝脏损害

[单选题]7个月男孩，出生后3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽，气促，发热40℃，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞17×109／L，中性粒细胞0．88，淋巴细胞0．12，NBT2％。该病例的诊断为（）A . 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型B . 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型C . 慢性肉芽肿病D . 慢性良性中性粒细胞减少症E . 周期性中性粒细胞减少症

[单选题]与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）A . IL-5、IL-4、IL-7B . IL-4、IL-10、TGF-βC . IL-6、IL-23、IL-17D . IL-12、IFN-γ、GM-CSFE . ET-1、TNF-α、IFN-α

[单选题]不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）A . 畏寒肢冷B . 动则气喘C . 腰膝酸软D . 遗尿或夜尿E . 脉象浮数

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）A . 轻度贫血B . CRP增高C . 血小板增高D . 血沉增快E . 血浆白蛋白水平降低