遗传性皮肤病题库

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 关于毛周角化病的临床表现描述错误的是（）。A . 好发于上臂及大腿伸侧B . 一定不会伴有瘙痒C . 毛囊性丘疹D . 冬重夏轻E . 有时轻度瘙痒

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 家族性良性慢性天疱疮的临床表现为（）。A . 尼氏征阴性B . 自觉瘙痒C . 无黏膜受累D . 常有全身症状E . 愈后遗留瘢痕

[单选题,B1型题] 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（）。A . 致病基因定位于1q21B . 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C . 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D . 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E . 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

[单选题,B1型题] 性连锁鱼鳞病（）。A . 致病基因定位于1q21B . 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C . 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D . 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E . 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 寻常型鱼鳞病（）。A . 颗粒层增厚B . 系常染色体隐性遗传C . 皮损好发于四肢屈侧D . 瘙痒剧烈E . 表皮中丝聚合蛋白减少

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用（）。A . 遗传流行病学研究B . 分离分析C . 连锁分析D . 突变筛查E . 全基因组外显子测序

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 血清中存在针对Ⅶ型胶原抗体的是（）。A . 单纯型大疱性表皮松解症B . 交界型大疱性表皮松解症C . 营养不良型大疱性表皮松解症D . 获得性大疱性表皮松解症E . 大疱性类天疱疮

[单选题,B1型题] 板层状鱼鳞病（）。A . 致病基因定位于1q21B . 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失C . 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关D . 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变E . 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是（）。A . 系性连锁隐性遗传B . 此病仅见于女性C . 皮损以四肢伸侧、躯干下部为重D . 不随年龄而改善E . 本病的基因在X染色体上

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 性连锁鱼鳞病的病因是（）。A . 染色体14q11.2的TGM1基因突变B . 类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C . 12-R脂氧合酶突变D . 角蛋白10基因突变E . 角蛋白1基因突变

[问答题] 试述鱼鳞病的临床类型及其特点。

[名词解释] 单基因遗传性皮肤病

[填空题] 各型鱼鳞病的共同特点是_____________，系由于_____________、_____________；或由于_____________使角质层的细胞不能正常脱落，堆积在皮肤表面所致。

[填空题] 鱼鳞病(ichthyosis)是一组常见的_____________遗传性皮肤病。临床上以___________为特点。常见的临床类型包括________、_________、_________、________、________。

[名词解释] 多基因遗传性皮肤病

[填空题] 家族性慢性良性天疱疮又称___________病，系一种少见的___________遗传病。

[名词解释] 板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)

[填空题] 遗传性皮肤病是由_____________的改变所引起的，通常具有_____________或_____________以及_____________的特征。

[填空题] 各型大疱性表皮松解症的共同特点是_____________，在_____________尤其容易发生，皮损预后可_____________，出现_____________，肢端反复的皮损可使____________。

[填空题] 遗传性皮肤病包括______________和_____________。

[单选题]以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是()A .单纯性大疱性表皮松解症B .交界性大疱性表皮松解症C .致死性大疱性表皮松解症D .营养不良性大疱性表皮松解症

[多选题] 关于家族性慢性良性天疱疮描述正确的是()A .属于常染色体显性遗传B .常在婴儿期发病，可迟至儿童期C .好发于腋窝、腹股沟、颈项部D .预后不遗留瘢痕

[单选题]板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关()A .角蛋白1基因B .角蛋白10基因C .谷氨酰胺转移酶1基因D .类固醇硫酸酯酶基因

[单选题]从遗传学角度讲，毛周角化病属于()A .多基因病B .常染色体隐性遗传病C .常染色体显性遗传病D .染色体病

[多选题] 鱼鳞病临床类型包括()A .寻常型鱼鳞病B .性联隐性鱼鳞病C .板层状鱼鳞病D .先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

[单选题]以下疾病的病因遗传为重要因素的是()A .多型红斑B .遗传性大疱性表皮松解症C .夏季皮炎D .湿疹

[判断题] 板层状鱼鳞病鳞屑的特点为淡红色至深褐色菱形或多角形鳞屑，边缘游离，如鱼鳞状。A . 正确B . 错误

[填空题] 各类先天性鱼鳞病均应与_____________鉴别，后者是在_____________，特别是________、___________或其他__________和__________中发生。

[多选题] 以下关于性联隐性鱼鳞病的描述正确的有()A .仅发生于男性，女性为携带者B .皮损可累及全身各处C .病情不随年龄增长而减轻D .角膜可出现点状浑浊

[判断题] 皮损冬重夏轻为各型鱼鳞病的共同特点。A . 正确B . 错误