[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。A . 尿三氧化铁试验B . 血尿苯丙氨酸浓度检测C . 苯丙氨酸耐量试验D . 尿嘌呤分析E . Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。A . 酶缺陷B . 临床表现C . 基因型D . 基因型＋临床表现E . 酶缺陷＋临床表现
[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）。A . 尿有鼠尿味B . 出生即有症状C . 皮肤、毛发色泽变浅D . 症状于1岁时明显E . 智力发育落后
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。A . 11～12岁B . 确诊后即用C . 出生后尽早D . 达成年期E . 任何年龄均可
[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。A . 肢体畸形B . 手和（或）足背水肿C . 特殊面容D . 母亲高龄E . 极低出生体重
[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。A . 大脑皮质B . 基底神经节C . 小脑半球D . 丘脑黑质E . 脑干网状系统
[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。A . 47，XXYB . 47，XYYC . 46，XX／47，XYD . 46，XY／47，XYYE . 46，XY／47，XXY
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。A . 限制食用含铜高的食物B . 应用青霉胺C . 减少铜的摄入和增加铜的排出D . 应用锌剂E . 肝移植
[单选题]苯丙酮尿症是属于（）。A . 染色体畸变B . 常染色体显性遗传C . 常染色体隐性遗传D . X连锁显性遗传E . X连锁隐性遗传
[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。A . 苯丙氨酸羟化酶B . 氨基己糖酶C . 酪氨酸酶D . 葡萄糖－6－磷酸酶E . 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。A . 智力低下B . 皮肤白皙C . 肌张力减低D . 头发褐黄色E . 伴有惊厥
[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。A . 消化道畸形B . 先天性心脏病C . 肾脏畸形D . 多指（趾）畸形E . 唇腭裂
[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。A . 学龄期B . 学龄前期C . 幼儿期D . 青春期E . 婴儿期
[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。A . 45，XX，－14，－21，+t（14q21q）B . 45，XX，－15，－21，+t（15q22q）C . 46，XXD . 46，XX，－14，+t（14q21q）E . 46，XX，－21，+t（14q2lq）
[多选题] 中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线A . 实物B . 兵役C . 劳役D . 货币
[填空题] 民法通则规定，公民的姓名权、肖像权、名誉权、荣誉权受到侵害的，有权要求（）、（）、（）、（）、（）赔偿损失。
[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。A . 21－三体综合征，苯丙酮尿症B . 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征D . 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E . 21－三体综合征，半乳糖血症
[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。A . 0B . 25％C . 50％D . 75％E . 100％
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。A . 血清、血细胞或成纤维细胞B . 肝细胞C . 尿液D . 脑脊液E . 骨骼
[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。A . 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）B . 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）C . 47，XX（XY），＋21D . 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21E . 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。A . 酪氨酸羟化酶受抑制B . 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C . 四氢生物蝶呤生成不足D . 脑内5－羟色胺不足E . 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。A . 先天性畸形B . 身材矮小C . 原发性闭经D . 第二性征未发育E . 淋巴水肿
[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。A . 幼儿期以后B . 学龄期以后C . 青春期以后D . 成人以后E . 终生控制
[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）。A . 性激素水平测定B . 盆腔B超C . 口腔黏膜上皮细胞X染色质D . 生长激素激发试验E . 外周血染色体核型分析
[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。A . 肝脏B . 脾脏C . 肾脏D . 肠道E . 胰腺
[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。A . 身材矮小B . 先天性畸形C . 原发性闭经D . 第二性征未发育E . 淋巴水肿
[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。A . 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B . 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C . 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D . 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入E . 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。A . 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B . 是否进行强化数育C . 是否执行无苯丙氨酸饮食D . 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E . 是否应用药物四氢叶酸蝶呤
[单选题]21－三体综合征属于（）。A . 染色体畸变B . 常染色体显性遗传C . 常染色体隐性遗传D . X连锁显性遗传E . X连锁隐性遗传
[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。A . 血清苯丙氨酸浓度测定B . Guthrie试验C . 尿三氯化铁试验D . 氨基酸层析法E . 苯丙氨酸耐量试验