原发性免疫缺陷病题库

[单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A . RAG-1基因突变B . 腺苷脱氨酶基因缺陷C . RAG-2基因突变D . γ﹣基因突变E . Btk基因突变

[单选题,A1型题] 关于高IgM综合征，以下哪项是错误的（）A . 为X连锁遗传B . 血清IgM正常或增高C . 血清IgG增高D . 血清IgA降低E . 婴儿期易患致死性感染

[单选题,A1型题] 选择性IgA缺陷下列哪项是错误的（）A . 本病可无症状B . 婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染C . 常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病D . 如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年E . 可给予输血治疗

[单选题,A1型题] 一男孩出生后5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。该疾病是（）A . Bruton病B . Ig缺陷，伴IgM增高C . Ig重链缺乏D . 婴儿暂时性低丙球血症E . 常见多变型免疫缺陷

[单选题,A1型题] 发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）A . 腺苷脱氨酶缺乏B . X连锁高IgM血症C . 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D . Jak-3缺陷E . 网状发育不全

[单选题]患儿，男，2岁。因上呼吸道感染和肺炎住院3次，近1周腹泻，时而呕吐。查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板70×109 /L。为确诊应进一步检查（）A . 血、便培养B . 骨髓穿刺涂片C . 血常规D . 血清免疫球蛋白测定E . 便常规

[单选题,A1型题] 1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）A . 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症B . 白细胞黏附分子缺陷C . 慢性肉芽肿病D . 慢性良性中性粒细胞减少症E . 周期性中性粒细胞减少症

[单选题,A1型题] 12岁女孩，因反复患呼吸道感染，故注射丙种球蛋白，注射后出现严重过敏反应，追问病史，得知其患过过敏性鼻炎及类风湿关节炎，其血清IgG3g/L，IgA0.04g/L，IgM200mg/L。其可能诊断为（）A . 先天性胸腺发育不全B . X连锁无丙种球蛋白血症C . 联合免疫缺陷病D . 选择性IgM缺陷症E . 选择性IgA缺陷症

[单选题]以下原发性免疫缺陷病治疗错误的是（）A . 合并感染时，应选用杀菌强的抗菌药物治疗B . 选择性IgA缺乏病禁忌输血或血制品C . 丙种球蛋白制剂仅适用于治疗IgG缺乏病D . 有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血，只能输库血或经X线照射的血E . 胸腺发育不全出现低钙抽搐除给钙剂，还应给维生素D3

[单选题]5岁，女，反复呼吸道感染1个月。1周前体检时白细胞7×109/L，中性粒细胞0.6，淋巴细胞0.4，血红蛋白100g/L，IgA0.1g/L，IgG12g/L，IgM0.1g/L。可考虑为（）A . 中性粒细胞减少症B . 选择性IgA缺陷病C . 腺苷脱氨酶缺陷病D . 继发性免疫缺陷病E . 以上都不是

[单选题]女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞计数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，以下哪项检查最有帮助（）A . 摄胸部正位片B . 淋巴细胞转化实验C . T淋巴细胞计数D . 骨髓检查E . 血清免疫球蛋白测定

[单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症。其血清IgG2g/L（200mg/dl），IgA700mg/L（70mg/dl），IgM600mg/L（60mg/dl），外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）A . 先天性低丙种球蛋白血症B . 选择性IgA缺乏症C . 选择性IgM缺乏症D . 获得性免疫缺陷综合征E . 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

[单选题]患儿女，1岁3个月，不明原因持续发热超过1个月伴反复皮疹，近期发现双手指间关节红肿。患儿烧退后精神进食状况良好。入院后观察患儿充血性皮疹，发热时皮疹明显、热退后皮疹消失。查体：心、肺未发现异常。血WBC15.2×109 /L，中性0.82，血沉56mm/h，血培养（-）。首先考虑诊断（）A . 败血症B . 幼年型特发性关节炎C . 川崎病D . 伤寒E . 风湿热

[单选题,A1型题] 可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是（）A . 自然杀伤细胞功能缺乏B . 中性粒细胞减少症C . 慢性肉芽肿病D . 选择性IgA缺陷病E . X连锁联合免疫缺陷病

[单选题]以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点（）A . 与胚胎发育期的第3、4咽弓有关B . 甲状旁腺功能低下C . 顽固性抽搐D . 多发性畸形E . 需要免疫球蛋白替代治疗

[单选题,A1型题] 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）A . 瑞士型无丙种球蛋白血症B . 网状组织发育不良C . 腺苷脱氨酶缺乏症D . 性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症E . 伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

[单选题]下列哪项不是支沟穴的主治病证（）。A . 失眠、癫痫狂B . 便秘、热病C . 耳鸣、耳聋D . 暴喑、瘰疬E . 胁肋疼痛

[单选题]患儿，20天。出生后多次出现抽搐，并两次患肺炎。查体：有先天性心脏病，胸片未见胸腺影，疑有细胞免疫缺陷，需做有关的实验室检查。下列哪项对诊断没有帮助（）A . 结核菌素试验阴性B . 植物血凝素试验阴性C . 末梢血淋巴细胞<1.2×10/LD . T淋巴细胞转化率<60%E . 同族血型凝集素测定减低

[单选题,共用题干题] 患儿，男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。查体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音。下列哪项治疗手段是错误的（）A .可给予抗病毒和抗真菌药物B . 可输入新鲜血C . 新生儿期可用钙剂与维生素DD . 新生儿期还可使用甲状旁腺激素E . 胎儿胸腺移植

[单选题,A1型题] 关于小儿特异性体液免疫的说法，正确的是（）A . B细胞免疫较T细胞免疫发育的早B . IgM类抗体在胎儿期即可产生C . 免疫球蛋白不能通过胎盘D . 足月新生儿血清IgG低于母体E . 血清IgA水平1岁左右达成人水平

[单选题,共用题干题] 6岁男童因皮疹3天入院。皮疹分布于四肢，尤以下肢伸面为多，高出皮面、紫红色、压不褪色、散在性分布。病前2周曾患上呼吸道感染。体检除发现皮疹外，余无异常。尿蛋白（+），RBC（±）。初步诊断为（）A .原发性血小板减少性紫癜B . 丘疹样荨麻疹C . 出血性水痘D . 过敏性紫癜E . 甲型血友病

[单选题,A1型题] 类风湿因子阳性的临床意义是提示JIA患儿易发生（）A . 严重关节炎致关节畸形B . 虹膜炎而影响视力C . 全身发病型，并且非常严重D . 强直性脊柱炎E . 不能确定

[单选题,共用题干题] 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是（）A .BtkB . RAG-1C . RAG-2D . γ-基因E . C

[单选题,共用题干题] 患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。该病最有效的治疗是（）A .骨髓移植B . 脐血干细胞移植C . 静脉注射丙种球蛋白D . 血浆E . 白细胞介素-2

[单选题,共用题干题] 患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首先要考虑的临床诊断是（）A .肺炎+X连锁严重联合免疫缺陷病B . 肺炎+先天性心脏病C . 肺炎+AIDSD . 肺炎+慢性肉芽肿病E . 肺炎+严重联合免疫缺陷

[单选题]5岁男孩，高热7天，皮肤黏膜损害3天入院。体检：热病容，反应良好。结膜充血，唇和口腔黏膜发红、干裂。右颈淋巴结1个2cm×1.5cm。全身红色斑丘疹，手足微肿胀。心、肺无异常，肝、脾不大。WBC18×109 /L，血培养阴性。首先考虑的诊断是（）A . 败血症B . 幼年特发性关节炎C . 系统性红斑狼疮D . 川崎病E . 风湿热

[单选题,共用题干题] 10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。一周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，中性粒细胞0.79，淋巴细胞0.21；NBT阳性细胞89%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA50mg/L。治疗该病首选的最安全方法是（）A .静脉注射丙种球蛋白替代治疗B . 酶替代治疗C . 细胞因子治疗D . 干细胞移植E . 骨髓移植

[单选题,A1型题] HLA-B27阳性者占90%的疾病是（）A . JIA全身型B . JIA多关节型，类风湿因子阳性C . JIA多关节型，类风湿因子阴性D . JIA少关节型E . 与附着点炎症相关的关节炎

[单选题]一新生男婴，于生后3小时起反复发生低钙性抽搐，静脉滴注5%葡萄糖酸钙无效。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力高。X线胸片未见胸腺影，诊断DiGeorge综合征。可用下列治疗，除了（）A . 输注新鲜血浆B . 胸腺移植C . 维生素D制剂D . 合并感染用适当抗生素E . 甲状旁腺素

[单选题,共用题干题] 7岁男童，2周前咽痛，自服氨苄西林后好转，9天前低热，近3日右肩和左膝疼痛，但无红肿。昨日感觉心累，心电图示P-R延长，ST-T改变。体检发现咽红，无脓性渗出物，心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音。胸部X线片示心影轻度扩大，搏动稍弱。未见关节红肿。应考虑为（）A .风湿热B . 败血症C . 幼年型类风湿关节炎D . 川崎病E . 系统性红斑狼疮