A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
[单选题]患儿 1 岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。159 .为进行确诊,最需做的检查是A. . Guthrie 细菌生长抑制试验B. .尿三氯化铁试验C. .血浆游离氨基酸分析D. .甲状腺功能测定E. .染色体检查160 .若已明确诊断,应给予何种治疗A. .甲状腺激素治疗B. .低苯丙氨酸饮食C. .生长素治疗D. .对症治疗E. .无需治疗
[单选题]1岁小儿,智力落后,毛发黄,皮肤白,有惊厥发作史,尿有鼠尿味,可能是以下哪种疾病:()A . 苯丙酮尿症B . 果糖不耐受C . 范可尼综合征D . 低血糖症E . 半乳糖血症
[单选题,A3型题] 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检查是()A .Guthrie细菌生长抑制试验B . 尿三氯化铁试验C . 血浆游离氨基酸分析D . 甲状腺功能测定E . 染色体检查
[单选题,A3型题] 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗()A .甲状腺激素治疗B . 低苯丙氨酸饮食C . 生长素治疗D . 对症治疗E . 无需治疗
[单选题]女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A.尿蝶呤分析B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.酶学诊断E.DNA分
[单选题]女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A.尿蝶呤分析B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.酶学诊断E.DNA分
[单选题,A3型题] 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()A .尿蝶呤分析B . 尿三氯化铁试验C . 血浆游离氨基酸分析D . 酶学诊断E . DNA分析
[单选题]女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是( )。A.尿蝶呤分析B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.酶学诊断E
[单选题]女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏A.PTSB.PPH4SC.DHPRD.PHE.GTP-CH
[单选题]女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏A.PTSB.PPH4SC.DHPRD.PHE.GTP-CH