[单选题]

1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能低下症

参考答案与解析:

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患儿 1 岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。

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