患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

159 ．为进行确诊，最需做的检查是

A． ． Guthrie 细菌生长抑制试验

B． ．尿三氯化铁试验

C． ．血浆游离氨基酸分析

D． ．甲状腺功能测定

E． ．染色体检查

160 ．若已明确诊断，应给予何种治疗

A． ．甲状腺激素治疗

B． ．低苯丙氨酸饮食

C． ．生长素治疗

D． ．对症治疗

E． ．无需治疗

[单选题,A3型题] 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）A .Guthrie细菌生长抑制试验B . 尿三氯化铁试验C . 血浆游离氨基酸分析D . 甲状腺功能测定E . 染色体检查

[单选题,A3型题] 患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）A .甲状腺激素治疗B . 低苯丙氨酸饮食C . 生长素治疗D . 对症治疗E . 无需治疗

[单选题]患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为A．5～10mg/kgB．10～20mg/kgC．20～30mg/kgD．30～50mg/kgE．50～70mg/kg

[单选题]患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）A . 5～10mg/kgB . 10～20mg/kgC . 20～30mg/kgD . 30～50mg/kgE . 50～70mg/kg

[单选题]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）A .5～10mg/kgB .10～20mg/kgC .20～30mg/kgD . D.30～50mg/kgE .50～70mg/kg

[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A . 苯丙酮尿症B . 佝偻病C . 唐氏综合征D . 先天性心脏病E . 先天性甲状腺功能减退症

[单选题,A2型题] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）A . 苯丙酮尿症B . 半乳糖血症C . 高精氨酸血症D . 组氨酸血症E . 肝糖原累积症

[单选题]患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A．苯丙酮尿症B．半乳糖血症C．高精氨酸血症D．组氨酸血症E．肝糖原累积症

[单选题,A2型题] 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）A .苯丙酮尿症B .半乳糖血症C .高精氨酸血症D . D.组氨酸血症E .肝糖原累积症

[单选题]1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症