[单选题,配伍题]

苯丙酮尿症()

A . 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常

B . 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿

C . 头大,四肢短小,智力正常

D . 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

E . 智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味

参考答案与解析:

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苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体畸变

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    [单选题]苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

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    [单选题]苯丙酮尿症( )A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染色体核型为:45,XO/46,XXD.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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    [单选题]苯丙酮尿症( )A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿C.头大,四肢短小,智力正常D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

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    [单选题]苯丙酮尿症( )A.尿有鼠尿臭味B.嗜睡、腹胀、便秘C.四肢细长D.高腭弓、通贯手E.智力正常

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    [单选题]苯丙酮尿症A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)D.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50MG/L

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    [单选题]苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

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    [单选题]苯丙酮尿症A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常D.骨龄落后,具有

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