A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
[单选题,配伍题] 苯丙酮尿症()A . 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B . 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿C . 头大,四肢短小,智力正常D . 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E . 智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味
[单选题]苯丙酮尿症( )A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C.染色体核型为:45,XO/46,XXD.染色体核型为:48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单选题]苯丙酮尿症( )A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿C.头大,四肢短小,智力正常D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味