[多选题]

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。

A . 属常染色体显性遗传

B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C . 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

参考答案与解析:

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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()

[多选题] 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()A . 属常染色体显性遗传B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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  • 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

    [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

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    [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

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  • 有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

    [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代

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  • 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于

    [单选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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