[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。A . 患儿能逐步自理生活B . 患儿家长良好心理适应C . 患儿家长掌握有关疾病知识D . 患儿家长掌握教育、训练的技巧E . 患儿不发生外伤
[多选题] 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。A . 应尽早在3个月以前开始治疗B . 超过1岁以后再治疗即可C . 饮食控制至少持续到青春期以后D . 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物E . 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
[单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。A . 色盲B . 猫叫综合征C . 先天性心脏病D . 21-三体综合征E . 脆性X染色体综合征
[多选题] 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。A . 属常染色体显性遗传B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C . 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。A . 红色B . 黄色C . 绿色D . 白色E . 黑色
[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。A . 严重低血糖B . 酸中毒C . 呼吸困难D . 肝肿大E . 生长发育迟缓
[多选题] 21-三体综合征的特殊面容为（）。A . 眼距宽，眼裂小B . 流涎不止C . 鼻梁低平D . 耳大垂肩E . 表情呆滞
[单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。A . 长期鼻饲B . 口服生玉米淀粉C . 高糖饮食D . 高蛋白饮食E . 低脂肪饮食
[多选题] 遗传病的分类中基因病包括（）。A . 单基因遗传病B . 线粒体病C . 分子病D . 多基因遗传病E . 染色体病
[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。A . 常染色体隐性遗传B . 常染色体显性遗传C . X连锁显性遗传D . X连锁隐性遗传E . X连锁不完全显性遗传
[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。A . 注意预防感染B . 尚无特殊有效治疗方法C . 如有畸形可手术矫治D . 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商E . 应用激素治疗
[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。A . 出生时即有症状B . 出生3～6个月C . 出生6～9个月D . 1岁时E . 出生2个月
[单选题,共用题干题] 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）。A .21-三体综合征B . 先天性甲状腺功能降低症C . 苯丙酮尿症D . 维生素D缺乏性佝偻病E . 特发性癫痫
[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。A . 缺乏苯丙氨酸羟化酶B . 缺乏肌磷酸化酶C . 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷D . 磷酸果糖激酶缺乏E . 糖原分解酶缺乏
[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。A . 葡萄糖-6-磷酸酶B . 苯丙氨酸氢化酶C . 四氧生物喋呤D . 淀粉酶E . 机制尚不明确
[多选题] 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。A . 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查B . 将三氯化铁滴入尿液C . 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高D . 本试验特异性强E . 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。A . 增加餐次、保持正常血糖水平B . 预防感染C . 预防酸中毒D . 可试用高血糖，锌E . 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
[单选题]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。A . 智力低下B . 皮肤颜色变浅C . 湿疹D . 毛发枯黄E . 抽搐
[多选题] 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。A . 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇B . 性发育异常者C . 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者D . 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者E . 连续发生不明原因疾病的家庭成员
[单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。A . 智力和生长发育落后B . 皮肤和虹膜色泽浅C . 毛发枯黄稀疏D . 呕吐、喂养困难E . 尿及汗液有鼠尿样臭味
[单选题]糖原累积病的遗传形式是（）。A . 常染色体显性遗传B . 常染色体隐性遗传C . X连锁显性遗传D . X连锁隐性遗传E . X连锁不完全显性遗传
[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。A . 行为异常B . 智能发育落后C . 皮肤和虹膜色浅D . 尿及汗液呈鼠尿样臭味E . 肌张力减低
[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。A . 智能发育落后B . 特殊面容C . 通贯手D . 伴发畸形E . 染色体核型分析
[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。A . 智力低下B . 血清苯丙氨酸明显升高C . 阳性家族史D . 尿有鼠臭味E . 尿三氯化铁试验阳性
[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。A . 立即给予高苯丙氨酸饮食B . 立即予低苯丙氨酸饮食C . 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主D . 饮食控制应维持终生E . 超过1岁以后开始饮食控制
[单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。A . 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等B . 少量多餐C . 多食糖果甜点等含糖量高的食物D . 低脂肪、高蛋白的饮食E . 避免剧烈运动、防止低血糖
[多选题] 糖原累积病的临床表现（）。A . 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀B . 身矮、骨质疏松C . 常有鼻衄D . 毛发枯黄、肌肉松弛E . 智能低下
[多选题] 糖原累积病重症患儿可诱发（）。A . 高血糖B . 低血糖C . 酸中毒D . 呼吸困难E . 肝肿大
[单选题]对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()A .妊娠4周B .妊娠8周C .妊娠12周D .妊娠14周E .妊娠16周
[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()A .智力低下B .皮肤白嫩C .抽搐发作D .毛发黄褐色E .尿有鼠尿味