A.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B.为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E.由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
[单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有()A . 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B . 为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史C . 基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D . 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E . 由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
[单选题,A1型题] 关于肝豆状核变性,哪项不正确A .系常染色体隐性遗传B .铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C .眼部异常D .神经系统表现以锥体外系为主E .可发生溶血性贫血
[单选题,A1型题] 关于肝豆状核变性,哪项不正确()A . 系常染色体隐性遗传B . 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C . 眼部异常D . 神经系统表现以锥体外系为主E . 可发生溶血性贫血
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确()A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性贫血
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确()A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性贫血
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确()A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性贫血
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系为主E.可发生溶血性贫血
[多选题]关于肝豆状核变性叙述正确的是A.常染色体显性遗传B.与铜代谢障碍有关C.血中无铜蓝蛋白D.角膜K-F环E.肝硬化
[多选题]关于肝豆状核变性叙述正确的是A.常染色体显性遗传B.与铜代谢障碍有关C.血中无铜蓝蛋白D.角膜K-F环E.肝硬化
[多选题] 关于肝豆状核变性叙述正确的是()A . 常染色体显性遗传B . 与铜代谢障碍有关C . 血中无铜蓝蛋白D . 角膜K-F环E . 肝硬化