神经系统遗传性疾病题库

[问答题] Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

[单选题]关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()A .多有脊柱畸形B .深感觉障碍C .膝反射消失D .Babinski征阳性E .中老年发病多见

[名词解释] 遗传性共济失调

[判断题] Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()A . 正确B . 错误

[判断题] 腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。()A . 正确B . 错误

[单选题]24岁，女，发育迟缓，右侧颜面部有紫红色瘤，MR检查如图，请选择最可能的诊断()A .神经纤维瘤B .结节性硬化C .脑颜面血管瘤病D .脑皮质发育异常E .脑灰质异位

[单选题]Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()A .脊髓B .小脑C .大脑D .脑干、小脑E .橄榄核、脑桥

[判断题] 破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()A . 正确B . 错误

[问答题] 脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?

[填空题] 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。

[问答题] 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的主要临床表现?

[多选题] 遗传性痉挛性截瘫可合并()A .视神经萎缩B .多发性神经病C .精神发育迟滞D .共济失调E .耳聋

[多选题] 结节性硬化症的临床表现不包括()A .皮肤牛奶咖啡斑B .烛泪征C .角膜K—F环D .神经纤维瘤E .青光眼

[名词解释] Louis-Barr综合征

[判断题] 面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。()A . 正确B . 错误

[名词解释] Kearns-Sayre综合征

[判断题] 脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()A . 正确B . 错误

[名词解释] 线粒体脑肌病

[配伍题,B型题] 脊髓小脑性共济失调()线粒体脑肌病()结节性硬化症()脑面血管瘤病()腓骨肌萎缩症()Wilson病()A .癫痫发作B .CT显示颅内钙化灶C .两者均有D .两者均无

[名词解释] 遗传早现现象

[单选题]关于线粒体肌病哪一项错误()A .男女均可受累B .肌肉压痛C .肌肉肥大D .肌电图可示神经源性损害E .活动后肌无力加重，休息后好转

[名词解释] MERRF综合征

[名词解释] Marinesco-Sjogten综合征

[单选题]结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()A .15%～20%B .25%～30%C .30%～50%D .60%～70%E .70%～90%

[单选题]腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()A .1A型B .2A型C .1B型D .2B型E .1C型

[名词解释] Roussy-Lfivy综合征

[名词解释] 鹤腿

[判断题] 单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()A . 正确B . 错误

[问答题] 神经纤维瘤病的诊断标准是什么?

[问答题] 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?