神经系统遗传性疾病题库

[单选题]3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影，提示诊断为()A .少枝胶质细胞瘤B .颅咽管瘤C .松果体瘤D .室管膜瘤E .脑面血管瘤病

[名词解释] 母系遗传

[多选题] 下列叙述正确的有()A .肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病B .Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病C .假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病D .腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病E .先天愚型属线粒体遗传病

[单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()A .结节性硬化症B .脑面血管瘤病C .线粒体脑肌病D .神经纤维瘤病E .共济失调毛细血管扩张症

[填空题] 基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。

[单选题]根据MRI表现考虑为()A .结节性硬化症B .脑面血管瘤病C .神经纤维瘤病D .先天性脑积水E .肝豆状核变性

[判断题] Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()A . 正确B . 错误

[问答题] 试述Friedreich型共济失调的临床特点。

[判断题] CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()A . 正确B . 错误

[问答题] Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?

[填空题] 基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

[单选题]男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可能的诊断是()A .神经纤维瘤病B .脑颜面部血管瘤病C .脑囊虫病D .结节性硬化E .脑灰质异位

[名词解释] Refsum病

[判断题] 遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()A . 正确B . 错误

[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于()A .神经纤维瘤病B .脑面血管瘤病C .结节性硬化症D .先天愚型E .共济失调毛细血管扩张症

[名词解释] Bourneville病

[名词解释] 烛泪征

[名词解释] 皮肤纤维瘤

[填空题] Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

[单选题]我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()A .SCA1B .SCA3C .SCA5D .SCA7E .SCA8

[单选题]呈母系遗传方式的是()A .Friedreich型共济失调B .肝豆状核变性C .神经纤维瘤病D .结节性硬化症E .线粒体脑肌病

[判断题] 视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()A . 正确B . 错误

[名词解释] 神经系统遗传性疾病

[多选题] 关于结节性硬化症错误的是()A .烛泪征B .可有皮肤牛奶咖啡斑C .可有神经纤维瘤D .可有角膜K-F环E .青光眼

[问答题] 什么叫染色体病?

[多选题] 结节性硬化症有意义的辅助检查是()A .头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹B .头颅CT可见侧脑室结节和钙化C .EEG可见高幅失律及各种癫痫波D .脑脊液检查可见蛋白细胞分离E .CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤

[判断题] Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()A . 正确B . 错误

[填空题] 神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。

[填空题] 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

[判断题] 线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()A . 正确B . 错误