[单选题]属于常染色体隐性遗传的疾病是()A .神经纤维瘤病Ⅰ型B .脊髓小脑性共济失调C .Huntinton舞蹈病D .肝豆状核变性E .结节性硬化
[多选题] 线粒体脑肌病的临床表现可有()A .四肢肌无力B .眼外肌瘫痪C .小脑性共济失调D .偏瘫E .偏头痛
[填空题] FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
[多选题] 结节性硬化症的临床表现可有()A .面部皮脂腺瘤B .癫痫C .智能减退D .肾肿瘤和囊肿E .皮肤牛奶咖啡斑
[单选题]属于x性连锁遗传病的是()A .共济失调毛细血管扩张症B .假肥大型肌营养不良C .肝豆状核变性D .脊髓小脑性共济失调E .Friedreich共济失调
[单选题]Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()A .20mmB .15mmC .10mmD .5mmE .1mm
[单选题]关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()A .无感觉障碍B .神经源性肌萎缩C .爪形手D .鹤腿E .锥体束征阴性
[单选题]脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()A .橄榄、脑桥、小脑B .大脑、小脑、脊髓C .大脑、小脑、脑干D .脊髓、小脑、脑干E .脊髓、小脑