[判断题] 嵌合型21三体综合征，由于受精卵在早期卵裂过程中不分离引起。A . 正确B . 错误
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()A .伴性遗传B .常染色体显性遗传C .常染色体隐性遗传D .性染色体隐性遗传E .性染色性显性遗传
[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。A . 高血压B . 猫叫综合征C . 地中海病D . 帕金森病E . 苯丙酮尿症
[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）。A . 特殊面容、身体和智力发育差B . 肥胖、身矮、肝肿大C . 头发黄、眼蓝色D . 智能落后、身矮、皮肤粗糙E . 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
[单选题]唐氏综合征最多见的类型是()A .关节型B .标准型C .易位型D .嵌合型E .血液型
[单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）。A . 孕妇年龄太小B . 孕妇接触有害化学物质、放射线C . 孕妇高血压D . 孕妇有反复流产史E . 尚不明确
[单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()A .30岁以上妇女B .35岁以上妇女C .40岁以上妇女D .45岁以上妇女E .50岁以上妇女
[单选题]血友病的遗传方式是()A .伴性遗传B .多基因遗传C .单基因遗传D .常染色体显性遗传E .常染色体隐性遗传
[单选题]正常人体细胞染色体的数目是()A .20对B .22对C .23对D .25条E .28条
[单选题]唐氏综合征是属于()A .单基因遗传B .常染色体畸变C .伴性遗传D .线粒体病E .多基因遗传
[填空题] 苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。
[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。A . 体细胞遗传病B . 单基因遗传病C . 线粒体病D . 染色体病E . 分子病
[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。A . D/G易位型21-三体B . 嵌合型21-三体C . G／G易位型21-三体D . 标准型21-三体E . 21/22易位型21-三体
[单选题]典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()A .潜在并发症：感染B .自理缺陷：与智能低下有关C .体温过高：与染色体异常导致感染有关D .焦虑(家长)：与小儿智力低下有关E .体液积聚过多
[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()A .Guthrie细菌生长抑制试验B .尿三氯化铁试验C .血游离氨基酸分析D .中和抗体试验E .DNA分析
[问答题] 苯丙酮尿症患儿的饮食控制原则。
[单选题]唐氏综合征最常伴的畸形是()A .腭裂B .兔唇C .先天性巨结肠D .先天性心脏病E .多指
[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。A . 苯丙酮尿症B . 先天性甲减C . 血红蛋白病D . 帕金森病E . 糖原累积症
[判断题] 易位型21三体综合征，占4%左右。A . 正确B . 错误
[单选题]唐氏综合征的发病因素包括()A .孕母年龄除外B .放射线接触C .细菌感染D .潮湿的环境E .不通风的住房
[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()A .16号染色体B .17号染色体C .18号染色体D .19号染色体E .21号染色体
[多选题] 唐氏综合征的实验室检查不妥的是()A .染色体检查B .红细胞SOD-I活性检测C .白细胞碱性磷酸酶检测D .B淋巴细胞转化反应检测E .痰液胸腺因子水平检测
[判断题] 苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。A . 正确B . 错误
[单选题]目前人们对遗传性疾病的认识水平是()A .疾病诊断研究B .临床表现的研究C .发病机制的研究D .细胞研究水平E .分子水平研究
[单选题]染色体主要由什么组成（）。A . 碱基B . 两条多核苷酸链C . DNA和组蛋白D . 基因E . 脱氧核糖和磷酸
[单选题]遗传性疾病的预防措施是()A .检出带病者B .无须产前诊断C .不用开展遗传咨询，D .开展健康教育E .不需婚前检查
[单选题]属于多基因遗传病的一项是()A .血红蛋白病B .精神分裂症C .唐氏综合征D .先天性甲状腺功能减退症E .糖原累积症
[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()A .苯丙酮尿症B .先天性幽门痉挛C .新生儿肺炎D .新生儿黄疸E .唐氏综合征
[判断题] 遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。A . 正确B . 错误
[填空题] 先天愚型是因___________引起的，确诊需做_________检查。