[单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()A .通惯手B .atd角度缩小C .第4、5手指桡萁减少D .脚拇指球胫侧不规则形纹E .第4脚趾仅一条指皱纹
[单选题]正常人体细胞的染色体为（）。A . 23条B . 44条C . 46条D . 2条E . 48条
[多选题] 唐氏综合征的护理措施不包括()A .培养学习能力B .保持皮肤清洁.干燥C .预防智力低下D .家庭支持E .加强生活护理
[多选题] 苯丙酮尿症的护理措施包括()A .运动控制B .给予低脂肪饮食C .勤换尿布D .保持皮肤干燥E .及时处理湿疹
[问答题] 简述21-三体综合征的健康教育要点。
[填空题] 先天愚型除具有____________体格发育迟缓，特殊面容的临床表现外，常并发___________。
[多选题] 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()A .标准型B .易位型C .嵌合型D .血液型E .精神型
[单选题]属于单基因疾病的一项是()A .血红蛋白病B .糖尿病C .肾病综合征D .呆小病E .唐氏综合征
[判断题] 21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。A . 正确B . 错误
[单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()A .力求早期诊断B .立即给予低盐饮食C .避免循环系统的损害D .给予激素类相关药物治疗E .通过自限性转归
[单选题]遗传信息载体的正确表述是()A .双螺旋体B .碱基对C .组蛋白D .氨基酸E .染色体
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()A .毛发.尿及汗液有气味B .智能发育正常C .皮肤.虹膜色泽变浅D .喂养无困难E .皮肤正常
[判断题] 标准型21三体综合征，染色体总数为48。A . 正确B . 错误
[单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()A .特殊面容B .牙迟出错位C .身体，智力发育差D .手指粗短E .发热，咳嗽
[单选题]唐氏综合征(易位型)，若母亲为()A .1%B .4%C .6%D .8%E .10%
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）A .开展科普教育B .优生优育教育C .加强婚前检查D . D.推广筛查工作E .推广染色体检查
[判断题] 当氯气发生泄漏是应当顺风跑出毒区。A . 正确B . 错误
[单选题,A4型题,A3/A4型题] 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A .8～10岁之后B . 6～8岁之后C . 4～6岁之后D . 2～4岁之后E . 1岁之后
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A . 1日B . 2～3日C . 4～5日D . 6～7日E . 7日以后
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 常见的染色体病不包括（）A . 血友病B . 猫叫综合征C . 先天性心脏病D . 21三体综合征E . 脆性X染色体综合征
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 糖原累积症患儿表现不正确的是（）A . 低血糖B . 酸中毒C . 肝脏肿大D . 智力低下E . 高尿酸血症
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A . 苯丙酮尿症B . 精神分裂症C . 糖原累积病D . 先天性心脏病E . 21-三体综合征
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A . 长期鼻饲B . 口服生玉米淀粉C . 高糖饮食D . 高蛋白饮食E . 低脂肪饮食
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A . 4mg／dl以下B . 4～10mg／dlC . 10～15mg／dlD . 10～30mg／dlE . 25～30mg／dl
[单选题,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A . 21-三体综合征B . 猫叫综合征C . 肝豆状核变性D . 血友病E . 苯丙酮尿症